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常染色体显性遗传病ppt1.pptx

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常染色体显性遗传病ppt1.pptx

在常染色体显性遗传病中,假定用A表示显性致病基因,a表示相对应的隐性正常基因,则患者的基因型有两种,显性纯合体AA和杂合体Aa,基因型aa的个体正常,但临床上所见到的患者大多数为杂合体。,一、常染色体显性遗传病,控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上,其遗传方式称为常染色体显性遗传(AD),由这种致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。,一患者的基因型,常染色体显性遗传的典型系谱特点 (1)患者的双亲中往往有一个是患者,且大多为杂合体; (2)患者的同胞中约有1/2的个体患病,且男女发病机会均等; (3)患者的每个子女都有1/2的发病风险,故系谱中可看到本病 的连续遗传现象; (4)双亲无病时,子女一般不患病。,(二)典型系谱特点 AD典型系谱,完全显性是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者完全相同的表型。齿质形成不全症可作为该类型的一个实例。患者的牙齿有明显的缺陷,牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光,牙齿容易被磨损。 如果用B表示致病基因,则b表示正常的等位基因,临床上大都是杂合体患者与正常人婚配,后代将有1/2的几率是患者,1/2的几率是正常人。,(三)几种不同形式 由于各种复杂的原因,杂合体可能出现不同的表现形式,因此将常染色体显性遗传也分为相应的几种不同形式,主要包括,1.完全显性,2.不规则显性,上图是一个多指的系谱,Ⅲ2一定是杂合体患者, 其父母表型均正常,那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲还是来自母亲 从系谱特点可知,Ⅲ2的致病基因是来自父亲Ⅱ3,这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达,所以未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递,下一代在适宜的条件下又可表现出多指症状。,3.共显性,共显性是指一对等位基因之间,彼此没有显性和隐性的区别,在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。 ABO血型决定于一组复等位基因。所谓复等位基因是指在群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。对每个人来讲,只能具有其中任何两个基因。,,根据孟德尔分离定律的原理,已知双亲的血型可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型;已知双亲一方和孩子的血型就可以判断双亲另一方可能是什么血型或不可能是什么血型。这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。,延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合体,在生命的早期不表现出相应症状,当发育到一定年龄时,致病基因的作用才表现出来。慢性进行性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病,致病基因位于4号染色体上。 杂合体在青春期无任何临床表现,常于40岁以后发病,多数以舞蹈动作为首发症状。开始不自主运动,一般较轻,以后症状不断加重。杂合子患者的后代都有1/2的发病风险,对于未患病的个体,并不能确定其没有致病基因,可能还没到发病年龄。如系谱中Ⅲ1、Ⅲ2、 Ⅲ4、Ⅲ5。(见下图),4.延迟显性,

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